一般社団法人日本呼吸器学会 公式サイト
ScholarOne Manuscripts
日本呼吸器学会英文誌 Respiratory Investigation
日本呼吸器学会誌 増刊号 学術講演会プログラム 抄録集

書誌情報

症例

胸部異常陰影を契機に診断に至った血管型Ehlers-Danlos症候群の1例

荒川 総介a 中尾 心人a 杉原  守a 渡辺 正一b 石川  操c 村松 秀樹a 

aJA愛知厚生連海南病院呼吸器内科
b同 皮膚科
c同 病理診断科

要旨

症例は36歳,男性.健康診断で胸部異常陰影を指摘され近医を受診.胸部CTにて右肺上・下葉に多発結節影を指摘され当科を紹介された.右肺上葉結節の経気管支生検検体にて器質化と陳旧性出血像を認めた.繰り返す気胸や皮下出血,家族歴からEhlers-Danlos症候群を疑い,皮膚検体を用いて遺伝子,生化学的解析を行った.培養皮膚線維芽細胞のⅢ型コラーゲン産生能低下とCOL3A1遺伝子変異を認め血管型Ehlers-Danlos症候群と診断した.繰り返す気胸や自然軽快する結節影に遭遇した場合,本症を鑑別に挙げる必要があると考える.

キーワード

Ehlers-Danlos症候群 血管型 Ⅲ型コラーゲン 呼吸器合併症 

Received 18 Apr 2019 / Accepted 6 Aug 2019
中尾 心人
〒498–8502 愛知県弥富市前ヶ須町南本田396
JA愛知厚生連海南病院呼吸器内科

日呼吸誌, 8(6): 430-434, 2019

Google Scholar著者名・キーワードは「Google Scholar™ 学術文献検索」の検索結果へリンクしています.