日本呼吸器学会誌：3世代にわたる気胸の家族歴が確認されたBirt-Hogg-Dubé症候群の1例

Vol.11 No.5 目次

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症例

3世代にわたる気胸の家族歴が確認されたBirt-Hogg-Dubé症候群の1例

上田　　宰^a 米田　太郎^a 木場　隼人^a 森田　弘子^a 西　　耕一^b 笠原　寿郎^c

^a小松市民病院呼吸器内科
^b石川県立中央病院呼吸器内科
^c金沢大学附属病院呼吸器内科

要旨

症例は80歳男性．気胸の既往歴があった．健診で胸部異常陰影を指摘され，胸部CTでは両肺びまん性に多発性肺嚢胞が認められた．家族歴では娘と孫娘に気胸の既往があった．Birt-Hogg-Dubé（BHD）症候群に特徴的な腎腫瘍や皮疹はなかったが，家族歴からBHD症候群が鑑別に挙げられた．Folliculin遺伝子解析を施行し，exon 12に挿入変異を認め，BHD症候群と診断した．今回我々は，3世代にわたる家族歴と画像所見からBHD症候群と診断した症例を経験したので，その特徴を報告する．

キーワード

Birt-Hogg-Dubé症候群肺嚢胞気胸 Folliculin遺伝子

Received 30 Jan 2022 ／ Accepted 9 Jun 2022
上田　宰
〒923–8560　石川県小松市向本折町ホ60
小松市民病院呼吸器内科

日呼吸誌, 11(5): 321-326, 2022

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