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分子異常診断法新時代
埼玉医科大学呼吸器内科
非小細胞肺癌においてEGFR遺伝子変異検査は必須となった.EGFR遺伝子変異同様,癌の発生,進展に重要な変異遺伝子としてALK,ROS1,RET融合遺伝子が報告され,DNA,RNA検査用検体取扱い手法が臨床医の必須の知識となってきている.遺伝子変異には生殖細胞系列変異,体細胞変異があり,両者を厳密に区別して理解し,検索する必要がある.多数の遺伝子変異の同時検索施行には,高速シークエンサーの利用が現実的な選択肢である.今後高速シークエンサーを利用した遺伝子変異システムが開発されていくであろう.
EGFR遺伝子変異検査 ALK融合遺伝子 生殖細胞系列変異 体細胞変異 高速シークエンサー
連絡先:萩原 弘一
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埼玉医科大学呼吸器内科
日呼吸誌, 3(1): 9-15, 2014